Constituye para mi una especial satisfacción presentar a través de estas palabras la monografía de la que es autora la Doctora María Jorqui Azofra. Y ello por varios motivos. En primer lugar, por el interés y calidad de la obra en sí misma, como apuntaré después y podrá comprobar por su cuenta el lector. En segundo lugar, porque la Dra. Jorqui es Investigadora de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano, por tanto, forma parte de un grupo de juristas, los cuales gozan, como ella, de una extraordinaria preparación y cualificación en las materias jurídicas avanzadas relacionadas con la Genética, la Biotecnología, la Medicina y las Tecnologías de la Información y Comunicación; es decir, con el Derecho de las Ciencias y las Tecnologías (TIC). Finalmente, porque la Doctora Jorqui ha demostrado su capacidad de trabajo y de integración en equipo.

La autora toma como punto de partida unos hechos científicos que se están transfiriendo al marco asistencial de forma imparable: los avances en la investigación sobre el Genoma Humano, que ponen a disposición de la Medicina un mejor conocimiento de las bases genéticas y moleculares de las enfermedades, de los pacientes que las padecen y los mecanismos para poder clasificarlas. Gracias a este enorme caudal de conocimientos es posible, a su vez, plantear nuevas formas de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades más adaptadas a las especificidades de cada paciente.

En efecto, los progresos científicos alcanzados en Biología molecular han propiciado el desarrollo y la transformación de una Medicina basada en la predicción, en la prevención y en el tratamiento personalizado, esto es unas llamadas Medicina predictiva, enfocada fundamentalmente a la prevención; y una Medicina personalizada, que responde o responderá de forma individualizada a las características genéticas del paciente y a sus necesidades específicas, lo que acabará eliminando o reduciendo de la clínica las prácticas estandarizadas. Al despliegue de este nuevo enfoque de la función médica contribuyen los análisis genéticos, ya que permiten el diagnóstico de muchas enfermedades y anomalías genéticas. Mediante ellos es posible detectar precozmente, -sin que sea necesario que síntoma alguno señale la existencia de la anomalía-,
las enfermedades genéticas o la predisposición a desarrollar alguna afección de tal origen, en una persona o en un grupo de personas definido (cribado). Esta posibilidad es decisiva para poder adoptar medidas ya en esa fase presintomática o atenuar la incidencia de los factores que podrían influir en la expresión de la enfermedad.

Sin duda, el horizonte esperanzador que ofrecen los análisis genéticos se refiere a esta posibilidad de tratar la enfermedad detectada con mayor eficacia, impedir o al menos retrasar su aparición, o prevenir que puedan llegar a padecerla los hijos de la persona que se ha sometido a dichos análisis. Para ello, los científicos están trabajando en diversas direcciones: las terapias génicas en la línea génica, somática o germinal, la prescripción individualizada de nuevos fármacos (Farmacogenética) y la transferencia de células madre con el fin de regenerar células o tejidos dañados por cualquier enfermedad degenerativa o accidente (Medicina regenerativa), además de otras.

Otro de los rasgos característicos de la información que puede derivarse de los análisis genéticos y apela poderosamente a la sensibilidad del jurista se refiere a su vinculación con la familia biológica. Por este motivo, la detección precoz de las enfermedades genéticas o la susceptibilidad a desarrollar alguna anomalía genética, puede ser importante no sólo para el propio sujeto, sino también para su familia y descendencia, si al mismo tiempo existiera la posibilidad de someterse a una adecuada terapia.
Estas aportaciones no jurídicas son mencionadas y explicadas por la autora, según el estado del arte al día de hoy, como premisa metodológica inexcusable para poder identificar los aspectos jurídicos relevantes, en particular los derechos fundamentales de la persona y los conflictos en los que pueden verse inmersos en este nuevo contexto social. Como he sostenido en numerosas ocasiones, el jurista cuando aborda nuevas realidades sociales, en nuestro caso, relacionadas con la ciencia y su aplicación en el ámbito de la salud, esto es, de un contenido altamente técnico y experto, no puede sustraerse del conocimiento de esta realidad, aunque suponga un esfuerzo añadido, si quiere realizar acertadamente el estudio jurídico específico, aportando reflexiones y propuestas adaptadas a la misma. El otro pilar metodológico de este estudio viene dado por su aproximación integral, es decir, de recogida de las anteriores apreciaciones más las pistas que puede proporcionar la Ética, más las perspectivas que se derivan de las diversas disciplinas jurídicas implicadas, y con este conjunto ofrecer un estudio completo e interconectado, no meramente yuxtapuesto.
Es así como se llega a una aportación completa de la materia, mostrando al mismo tiempo sus perfiles más variados, con criterios y respuestas integrados.